Che cos'è?
Sono un gruppo di patologie fortunatamente
rare caratterizzate da
depositi di amiloide (una particolare proteina) nei tessuti corporei. Possiamo distinguere le amiloidosi in due forme:
generalizzata (i depositi coinvolgono diversi organi) e
localizzata (i depositi sono limitati a singoli organi). In entrambi i casi la cute può essere interessata. Il quadro clinico dermatologico è rappresentato da elementi maculari, papulari o nodulari. Può essere associta una sintomatologia pruriginosa. Le
amiloidosi maculari sono caratterizzate da macule (piccole alterazioni piane, non palpabili) scure, per lo più localizzate a livello dgli arti superiori. Le
amiloidosi papulari si manifestano con papule (piccole alterazioni cutanee, rilevate, palpabili) scure, localizzate agli arti e al dorso. Le
amiloidosi nodulari si presentano con noduli. Quando è interessata solo la pelle, la patologia può essere associata a tumori cutanei o della ghiandola tiroide, diabete e morbo di Alzheimer. Le amiloidosi sistemiche si sviluppano in presenza di mieloma multiplo, alterazioni delle componenti del sangue, malattie infiammatorie o infezioni croniche. Possono essere ereditarie, a carattere familiare. Le forme generalizzate possono essere associate ad affaticamento, cefalea, alterata sensibilità cutanea, gonfiore e perdita di peso. Questi sintomi si aggiungono a quelli derivanti dall'effetto dei depositi di amiloide a livello degli organi più profondi. Le amiloidosi cutanee hanno di solito un decorso benigno, mentre quelle generalizzate o associate a tumori mettono a rischio la vita del paziente.
Percorso SDC
Il percorso clinico-terapeutico proposto da SDC prevede una valutazione specialistica iniziale eventualmente supportata dal laboratorio e da una biopsia cutanea seguita da opportuno esame dermatopatologico. Nei casi più complessi viene fornito un supporto specialistico coordinato sfruttando la competenza specifica di altre discipline (cardilogo, urolologo, oncologo, pneumologo). Un ciclo di controlli clinici viene programmato sino per eseguire un corretto follow-up del paziente nel tempo.