Che cos'è?
La malattia di Darier è un'alterazione cutanea a carattere ereditario, fortunatamente non comune, ad evoluzione cronica. L'origine della malattia di Darier è riconducibile ad un “errore di installazione” del programma responsabile dello sviluppo dei sistemi che regolano il corretto funzionamento delle cellule del lenzuolino di rivestimento della cute (l'epidermide). Ne consegue una difficoltà delle cellule a rimanere unite per formare il nostro “lenzuolino” protettivo che risulta debole ed assume un aspetto molto diverso da quello normale.
Il quadro clinico inizia tra i 6 e i 20 anni ed evolve progressivamente nel tempo. È possibile individuare alcuni fattori scatenanti come: ustioni solari e infezioni da Herpes simplex particolarmente attivi in persone geneticamente predisposte. L'esordio è caratterizzato da piccole aree rilevate, rossastre o marroni, frequentemente crostose, del diametro di pochi millimetri. La loro consistenza è aumentata in quanto il lenzuolino è localmente ispessito. Le aree tendono successivamente a confluire tra loro formando lesioni più estese. Le sedi più tipicamente coinvolte sono: cuoio capelluto, volto, superfici laterali del collo, zone seborroiche del torace (sterno e dorso), regione inguinale e ascelle. La cute affetta si presenta ispessita, macerata e spesso maleodorante soprattutto in corrispondenza di alcune regioni corporee (inguini e ascelle). La pelle del palmo delle mani e della pianta dei piedi è caratterizzata da piccoli ispessimenti e depressioni distribuiti irregolarmente. Spesso si osservano anche alterazioni ungueali. Molti pazienti lamentano prurito di modesta entità. Il palato, la mucosa della bocca, le gengive e la lingua possono presentare piccoli rilievi biancastri, non dolenti. I pazienti affetti dalla malattia possono contrarre facilmente infezioni a carico dei distretti coinvolti con successivo peggioramento del quadro clinico iniziale. In rari casi si può verificare l'ostruzione dei canalini di “scarico” delle ghiandole salivari. Casi isolati presentano disturbi neuro-psichiatrici in associazione alla malattia: epilessia e ritardo mentale.
Percorso SDC
Il percorso clinico-terapeutico proposto da SDC prevede una valutazione specialistica iniziale eventualmente supportata da biopsia seguita da un opportuno esame dermatopatologico nel caso di dubbio diagnostico. Specialisti della sfera neuropsichiatrica forniranno un supporto coordinato sfruttando la competenza specifica della disciplina nei casi in cui sarà utile. Controlli clinici programmati sono indicati in base all'evoluzione della malattia nel tempo. Trattamenti dermo-chirurgici personalizzati vengono proposti per trattare le forme più resistenti della malattia di Darier.
