Che cos'è?
Sono un gruppo di malattie a carattere ereditario che si manifestano alla nascita o nei primi anni di vita. All'origine delle epidermolisi bollose ci sono "errori di installazione" nel complesso programma che regola la formazione di proteine essenziali per la corretta struttura e funzione dell'epidermide ("lenzuolino di rivestimento esterno"), del derma ("materasso sottostante") o della giunzione dermo-epidermica ("il nostro coprimaterasso"). Tali errori provocano una fragilità della cute di grado variabile per cui essa diviene particolarmente sensibile ai traumi, anche di piccola entità, alla pressione e trazione con formazione di bolle (rilievi cutanei a contenuto liquido di diametro variabile) in pochi minuti. Talvolta le bolle si formano spontaneamente. L'alterazione cutanea può essere più o meno profonda per cui alla rottura della bolla può far seguito un'erosione (alterazione del lenzuolino) o un'ulcerazione (alterazione del materasso) che appare ricoperta da una crosta. Se è interessato il "materasso" alla caduta di quest'ultima segue una cicatrice. Le sedi cutanee prevalentemente interessate sono quelle sottoposte a pressione, in particolare palme delle mani e pianta dei piedi. Nelle forme più severe vengono alterati anche altri organi provvisti di "lenzuolino di rivestimento": superficie esterna degli occhi; cavità orale; tratto gastrointestinale e genitourinario. Le epidermolisi bollose possono essere complicate dallo sviluppo di insufficienza renale cronica, cardiomiopatia, carcinomi squamocellulari multipli e talvolta melanomi (vedi descrizioni relative disponibili nel sito). L'evoluzione è molto variabile e non esiste attualmente una terapia specifica.
Percorso SDC
Il percorso clinico-terapeutico proposto da SDC prevede una valutazione specialistica iniziale eventualmente supportata da una biopsia seguita da un esame dermatopatologico, ultrastrutturale e immunofluorescenza diretta nel caso di dubbio diagnostico. Nei casi più complessi SDC fornisce un supporto specialistico coordinato sfruttando la competenza specifica di altre discipline. Indagini strumentali e di laboratorio possono essere richiesti per un completo inquadramento della patologia. Controlli clinici successivi vengono programmati in modo personalizzto per seguire l'evoluzione del disordine e l'eventuale sviluppo di tumori cutanei maligni che vengono in tal caso asportati chirurgicamente utilizzando le tecniche più avanzate nel campo dermo-chirurgico.