Che cos'è?
Si tratta di un gruppo di patologie ereditarie ad evoluzione cronica. L'origine è associata ad un alterato metabolismo delle porfirine, le sostanze coinvolte nella produzione dell'emoglobina. Possiamo paragonare il sistema di sintesi delle porfirine ad una "catena di montaggio". Ogni singolo anello della catena (enzima) è necessario. Un difetto enzimatico blocca la produzione di emoglobina e provoca l'accumulo di sostanze che hanno la caratteristica di aumentare la sensibilità ai raggi ultravioletti. I pazienti affetti da porfiria sviluppano gravi alterazioni a livello delle aree cutanee esposte al sole a causa di una particolare fragilità della pelle. Possono formarsi bolle (rilievi cutanei contenenti liquido) che evolvono in erosioni (alterazioni dell'epidermide "il lenzuolino di rivestimento delle pelle") e cicatrici. Il danno può evolvere fino a determinare delle vere e proprie mutilazioni. Altre alterazioni includono: perdita di unghie, aumento dei peli a livello del viso, colorazione scura ed ispessimento della pelle, perdita di capelli. Il quadro clinico è estremamente variabile e può associarsi ad interessamento del sistema nervoso.