Sono alterazioni a comportamento benigno ed evoluzione cronica dovute ad un accumulo di lipidi (grassi) a livello delle cellule del derma "la struttura di sostegno" della pelle e dei tessuti circostanti. Le lesioni, usualmente di colore giallo-arancione possono assumere connotati di macula (piccola chiazza), papula (minuta sporgenza della cute); nodulo (globosità più o meno rotondeggiante); placca (ispessimento più o meno uniforme degli strati cutanei). La patologia è associata quasi sempre ad alterazioni dell'equilibrio dei grassi nell'organismo (iperdislipidemie) oppure ad alterazioni del sistema immunitario (gammopatie monoclonali, mielomi, linfomi). La tipologia e la distribuzione delle lesioni può aiutare ad identificare la patologia principale responsabile delle alterazioni cutanee. Si possono distinguere: xantomi eruttivi (papule di 1-4 mm) distribuiti prevalentemente sulle superfici estensorie degli arti (gomiti-ginocchia), regioni glutee, mani – solitamente correlati a ipertrigliceridemie primarie o secondarie; xantomi tuberosi o tubero-eruttivi (noduli di dimensioni variabili fino anche a 3 cm) anch'essi limitati alle ginocchia ed ai gomiti – correlati a disbetalipoproteinemia o ipercolesterolemia familiare; xantoma tendinei (noduli di diverse dimensioni) localizzati ai tendini d'Achille, ed a quelli degli estensori del gomito, ginocchio , mani – correlati ad ipercolesterolemia familiare; xantomi piani e xantelasmi (placche di dimensioni variabili) limitate al palmo delle mani, regioni palpebrali correlati a ipercolesterolemia familiare o cirrosi biliare primaria, gammopatia monoclonale, disordini linfoproliferativi ; xantomi verruciformi (placche con superficie irregolare) – non correlati con certezza ad alcuna patologia interna.
Percorso SDC
Il percorso clinico-terapeutico proposto da SDC prevede una prima valutazione specialistica eventualmente supportata da una serie di esami strumentali e di laboratorio. Una strategia terapeutica personalizzata verrà elaborata avvalendosi anche del contributo di specialisti di branca affine (gastrtoenterologo, epatologo, ematologo). Nel caso si dovesse optare per un intervento dermochirurgico, verranno utilizzate le tecniche e le tecnologie più avanzate. Una serie di controlli clinici è prevista per controllare l'efficacia dell'intervento terapeutico e monitorare l'evoluzione della patologia.